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[ATUALIZADA] Sou o único paciente de GAUCHER do Oeste do Pará




Isso mesmo. Eu sou o único paciente de Gaucher (proncuncia-se "Gucher") daqui do Oeste do Pará - Futuro Estado do Tapajós. As pessoas costumam me perguntar o que é isto, o que causa, como é e etc. Aliás, devo lhe informar, que aproximadamente, 90% dos médicos que falei sobre Gaucher, eles também não tinham conhecimento sobre a doença. Alguns até se interessaram sobre o assunto e anotaram o nome para pesquisarem depois na internet (Mas, não sem antes eu soletrar G A U C H E R).






É difícil explicar tudo, eu também faltei nesta aula de medicina (Risos, não tenho curso de medicina tá gente, é só pra descontrair). Para você entender melhor e poder ajudar a descobrir esta doença em outras pessoas, faça-me o favor de ler o texto abaixo, é muito importante. Levando em conta as estatísticas, aqui no Oeste do Pará deve haver mais uns 7 à 10 pacientes. E estes devem está sofrendo por aí, por falta do tratamento. Após você ler o texto baixo você vai entender melhor a doença e vai poder ajudar outras pessoas a serem diagnosticadas.




Leia o texto a seguir e volto logo abaixo para falar mais algumas coisas:


O que é a Doença de Gaucher?


Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo.






Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha", chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.






As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma "receita" que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a "receita" fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.






No caso da doença de Gaucher, o paciente tem mutação no gene que tem a "receita" da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere um certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima não funciona direito, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos ficam grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e, que passam a ser chamados de "células de Gaucher".






As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, ficam grandes, ("inchados"), cheios de células de Gaucher. Essas células também se encontram na medula (parte interna) óssea, podendo enfraquecer os ossos, os quais podem até se quebrar (fraturar) sozinhos.






Os pacientes com Doença de Gaucher podem casar e ter filhos?


Sendo hereditária a doença, ela passará para a próxima geração. Isto não quer dizer que o seu filho terá a doença. É preciso conhecer o cônjuge, saber se ele tem o gene para a doença, antes de programar um bebê. Se você tiver filhos com alguém que também tenha a doença, 100% dos filhos também a terão. Se tiver com um portador, 50% dos filhos poderão ter a doença. Mas se o cônjuge não apresentar o gene algum para a doença de Gaucher, então nenhum filho terá a doença, mas todos serão portadores, isto é, todos terão um gene para a doença. Consulte seu médico.






Sintomas da doença de Gaucher


Alguns pacientes com doença de Gaucher apresentam poucos sintomas; outros têm uma clínica mais intensa.






As queixas mais comuns são:




  • palidez,

  • cansaço,

  • fraqueza devido à anemia,

  • sangramento, principalmente de nariz por diminuição do número de plaquetas,

  • manchas roxas (equimoses e hematomas),

  • dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada),

  • dor e distensão abdominal por aumento do baço e do fígado (hepatoesplenomegalia).





Tratamento


Até 1991 não existia tratamento específico aprovado para a doença de Gaucher. Foi então que através de muitas pesquisas surgiu uma enzima, inicialmente extraída de placentas humanas, que é semelhante àquela que é deficiente.





Em 1994, a produção da enzima passou a acontecer de forma sintética por técnica de DNA recombinante e, hoje, está disponível no mundo todo.





Se você é médico ou farmacêutico ou está interessado sobre o assunto leia mais sobre o tratamento, clicando aqui.









Paciente Ronilson Santos esclarece melhor sobre Gaucher




Frascos de Imiglucerase


Deixando de lado as estatísticas e a linguagem da medicina, passo a falar um pouco sobre o meu caso. Eu fui diagnosticado muito tarde, com mais de 23 anos. Descobri em Manaus, após fazer exames no Hemocentro do Amazonas - HEMOAM. E isto me custou caro, pois como não fui medicado desde cedo (desde de criança) eu fiquei com algumas sequelas nos ossos. No entanto, nem todas pessoas são iguais. Uns apresentam problemas ósseos, outros apresentam problemas no baço... e por aí vai. Aliás, falando em baço, tem médicos, que devido às figuras ilustrativas de alguns livros, pensam que todo paciente de Gaucher tem o baço aumentado excessivamente. No entanto, isto não procede. No meu caso, o aumento do baço chegava à ser quase imperceptível (chegando no máximo ao aumento de 5%), enquanto tem pacientes que o baço chega a aumentar mais de 90%. 









Imiglucerase diluída 




Paciente Ronilson Santos fazendo infusão de imiglucerase


A medicação mais usada hoje no Brasil, é a IMIGLUCERASE. Ela vem em uma ampola, em forma de pó (parece com aquelas ampolas de Benzetacil ) e para ser aplicada no paciente precisa ser diluída em água destilada. Há cada 15 dias, tenho que ir ao Hemocentro, para fazer a infusão. Não sinto nada durante a infusão..




Graças à Deus, após descoberto, tenho levado uma vida normal. A anemia controlou, os leucócitos também (pois ambos eram muitos baixos) e as plaquetas estão regulando-se lentamente (mais positivamente). Tudo o que preciso é fazer a infusão regularmente e fazer um avaliação médica a cada três meses. Mas, vale a pena fazer o tratamento e poder levar uma vida normal com a família, com os amigos, na igreja e no trabalho. Só lembrando, Gaucher, não é contagiosa, não passa de pessoa para pessoa. É algo hereditário, que pode passar de pai para filho (lembram da aula de Biologia quando a professora falava do "azinho"(a) e do "azão" (A), pois é, isto mesmo.  



Se você leu o texto acima, e lembrou-se de algum amigo seu, parente ou conhecido com estes sintomas acima, avise-nos, para que possamos entrar em contato para conseguirmos os exames para esta pessoa. Quando não tratada, a Gaucher pode levar a morte. Já aconteceu um caso (conforme relato de um amigo meu) que vários membros de uma família morreram, e só descobriram a doença na última sobrevivente. Ela, foi a única que teve a sorte de continuar a viver.







Espero ter esclarecido um pouco. Caso você ainda tenha dúvidas, favor comentar abaixo. Estou à disposição para compartilhar os meus conhecimentos sobre o assunto, caso eu não saiba, poderei perguntar à um profissional da área ou mesmo lhe indicar alguém mais informado. 





Parabéns, para você que teve paciência de ler todo este "jornal" acima. Obrigado.








Atualização, em 10 de Outubro de 2011






DÚVIDAS SOBRE GAUCHER


Um dos nossos leitores me fez algumas perguntas sobre Gaucher. Eu achei interessantes as dúvidas dele, e acredito que pode ser a dúvida de muitas pessoas, por isso resolvi atualizar este post.





Vamos às perguntas que o nosso leitor fez:





1 – O leitor pergunta: Qual a duração do tratamento?


Minha resposta: Amigo, o tratamento é por toda a vida. Pois em nosso sangue falta uma ENZIMA, e é devido à falta desta enzima que surgem as conseqüências, como dores nos ossos, baço aumentado, anemia, leucócitos baixos e etc... 





Nem todos os pacientes sofrem as mesmas conseqüências, mas o certo é que o falta da enzima causa alguma conseqüência em seu corpo. Por isso é necessário fazer o tratamento, que nada mais é do que uma reposição enzimática. Ou seja, o remédio vai suprir a sua necessidade da enzima do seu corpo. Digamos, que após você tomar o medicamento, o seu sangue se torne "como o sangue de uma pessoa normal"


. Assim, em geral, é necessário fazer a reposição enzimática a cada 15 dias. A reposição é feita via infusão, mas não dói e não é ruim de fazer. Eu mesmo, não sinto nada nem na hora nem depois.





2 - O leitor pergunta: Pelo que eu li a respeito , me parece que o tratamento (os Remédios) tem um custo muito alto.


Minha resposta: O custo é alto, mas apenas para o governo. Cada ampola de remédio custa em média 700 dólares (Este foi o preço que foi me informado, há algum tempo atrás. Não sei se já aumentou). Só para você ter um ideia  eu tomo 8 ampolas a cada 15 dias. No entanto, isto não sai do bolso do paciente. É só ir ao hemocentro, fazer a consulta, os exames e começar o tratamento de graça. O remédio é 100% pago pelo governo federal (com os nossos impostos, é claro).





3 - O leitor pergunta: Ao meu ver o tratamento com comprimidos, seria o mais simples e confortável, porém o custo e muito alto.


Minha resposta:  Na verdade já existe um tratamento com comprimidos. Inclusive, já me ofereceram o tratamento via comprimido, no entanto, eu preferi continuar com o remédio injetável na veia mesmo. Acho mais seguro e me sinto muito bem com ele. Agora, se você chegar a preferir o tratamento com comprimido, você também não pagará nada, pois o mesmo também é pago pelo governo federal. Você poderá conversar com o seu médico (hematologista do seu hemocentro) e ele lhe explicará melhor, sobre os dois remédios existentes: O injetável e o comprimido. Lembre-se, independente do remédio que você escolher, você não pagará nada. O tratamento é de graça.





4 - O leitor pergunta: Não poderia ser feita a remoção do baço?


Minha resposta: Se o seu baço for aumentado após começar tomar a medicação o seu baço tende a voltar ao normal. Em último caso, quando o baço não volta ao normal(ou já está com sequelas graves devido a demora no diagnóstico da doença), aí sim, os médicos fazem a retirada. No entanto, devo lhe dizer, que se você não fizer o tratamento, apenas a retirada do baço não resolve. Pois o problema desta falta de enzimas é provocado pela medula que não fabrica esta enzima em quantidade suficiente. Mesmo que o paciente tenha o baço retirado, ele tem que continuar tomando a medicação.





5 - O leitor pergunta: O acompanhamento com um médico Qual seria este especialista? E como devo proceder ao procurar o mesmo?


Minha resposta: Amigo, o médico indicado é o Hematologista. Mas, o certo é você ir ao hemocentro de sua cidade. Vá até lá, agende uma consulta com o médico, explique o seu caso, que ele passará exames de confirmação, e após isto você começará o seu tratamento. 





Se ainda tiveres dúvidas, faça-me o favor de perguntar. Estou pronto à lhe ajudar, na medida do que for possível.





Observação: Minhas respostas são baseadas no conhecimento que tenho como paciente. Minha intenção é usar o pequeno conhecimento que tenho para ajudar outras pessoas. No entanto, se algum médico, especialista eu Gaucher, quiser me ajudar sinta-se a vontade para comentar, ou me envie um e-mail pelo FALE CONOSCO.





Atualização em 16/04/2013:


Recentemente descobri que não sou o único paciente de Gaucher do Oeste do Pará. Já existe uma paciente diagnosticada em Altamira, outra em Alenquer e existe também alguém em outra cidade que não lembro o nome agora. Segundo informações colhida recentemente no Hemopa - Belém, atualmente existem 16 paciente diagnosticados em todo Pará. 







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7 Comentários

  1. Olá, Ronilson!

    O site www.doencadegaucher.com.br é um portal exclusivo com informações sobre Gaucher, além da seção Pergunte ao Especialista em que o Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto-SP.

    Teremos prazer em contar com sua visita!

    Um abraço,
    Equipe do portal
    (Joana)

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  2. Bom dia! Meu nome e Jociano, tenho 35 anos e quando tinha 15 anos o medico observou em mim um volume no abdomem que imaginuo-se ser um tumor, fique um mes internado, fiz muitos exames e por fim apos uma biopsia, descobriu que era Doença de Gaucher. O medico não passou nenhum tratamento, disse que era hereditario, eu teria uma vida normal (apenas evitasse aulguma pancada na região do abdomen) falou que não apresentava risco e ficou marcando o meu retorna a cada tres meses. Porem parei de ir ao medico pois não sentia absolutamente nada. Em dezembro (2010) passado senti muitas dores na coxa, fiz radiografia e não apresentou nada, o medico receitou ati inflamatorio e resoveu. Em fevereiro passei a sentir dores no tornozelo, novamente fiz radiografia e não apresentou nada, fui a outro ortopedista le mandou apenas fazer fisioterapia, porem a dor e inchaço persistiam, fui a outro ortopedista que suspendeu a fisioterapia e passou varios exames de sangue. Recebi o exame e esta dando (numero de plaquetas reduzidas). Anda não retornei ao medico (Ortopedista) porem de ante mão, queria saber se e bom eu ir em um hematologista, pois esta redução nas plaquetas tem a ver com a Doença de Gaucher certamente. Gostaria de saber tambem se preciso fazer algum tratamento, pois não sinto nenhum sintoma serio. Estou com muitas duvidas pois nunca fiz acompanhamento (pois aparentemente não sinto nada grave) Gostaria se possivel que os senhores me orientassem um pouco mais sobre o assunto pois tenho muitas duvidas devido a não saber a quem procurar. Grato pele atenção Jociano Pereira

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  3. Boa tarde Jociano. Vou tentar te explicar alguma coisa com o meu pequeno conhecimento que tenho sobre o assunto.
    Pelo que você relatou, que já sentiu dores na coxa, no tornozelo e plaquetas baixa, me deixa muito claro que tudo isso é conseqüência da Doença de Gaucher, devido você ainda não ter iniciado o tratamento. Graças à Deus, que até agora você não teve nada mais grave, pois, no meu caso, eu tive problemas bem piores. Só descobriram que eu tinha Gaucher, quando eu tinha, aproximadamente 23 anos (hoje estou com 27). Até a data da descoberta eu tive vários problemas ósseos – e algumas vezes, muito grave, com inflamações muito sérias (Que os médicos diziam ser reumatismo e osteomielite), minhas plaquetas eram muito baixas e uma anemia quase que constante.
    Após a descoberta da doença, comecei o tratamento imediatamente e as plaquetas estão normalizando gradativamente, a anemia sumiu e os leucócitos normalizaram também. Portanto, devo lhe dizer que você necessita começar o tratamento imediatamente, para que você não tenha sequelas maiores no futuro.
    Eu recomendo que você vá até o Hemocentro da sua cidade, e marque uma consulta para que ele possa solicitar exames de confirmação e posteriormente você possa começar o tratamento.
    Após confirmado o diagnóstico, o tratamento não é algo ruim. Não precisa ter medo, nem ficar preocupado. No meu caso, eu tenho que ir à cada 15 dias ao hemocentro para fazer a medicação. O remédio que eu tomo chama-se imiglucerase. Este vem em uma ampola, e é diluído em soro e injetado na veia. A infusão demora, em média, 2 horas. Eu não sinto nada ao tomar a medicação. Fico assistindo Tv, e aproveito para navegar na internet via celular. Como trabalho, eu pego um atestado e pronto. Não sinto nada, nem durante a infusão do remédio nem depois.
    Amigo, espero ter tirado parte de suas dúvidas. Entretanto, eu ficarei feliz em responder todas as suas perguntas. É só comentar aqui na postagem. Ou se desejar, pode me enviar um e-mail. Para isto é só clicar no link a seguir: http://ronilsonsb.blogspot.com/p/fale-conosco.html

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  4. Olá Ronilson, meu nome é Larissa, tenho 18 anos, moro no Ceará e também sou portadora da doença de Gaucher. Notei que tinha um aumento de um lado da barriga e fui ao médico, a primeira suspeita foi que estivesse com calazar, fiz vários exames e só dava esplenomegalia, fiquei 5 anos pra descobrir o que eu tinha, hoje faço o mesmo tratamento que você há um ano. Queria saber se meu baço volta ao tamanho normal como o de todo mundo?! Espero sua resposta, obg.

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    1. Bom dia Larissa,

      Em alguns casos volta ao normal sim, em outros, os médicos preferem a retirada do mesmo. No entanto, para ser sincero não tenho tanto conhecimento sobre este caso.

      Portanto, recomendo que você entre no grupo de GAUCHER no Facebook, onde você poderá tirar esta e outras dúvidas. O grupo é: https://www.facebook.com/groups/gaucherdisease/

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  5. Este comentário foi removido pelo autor.

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